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如何解决筛查平衡易位、倒位携带型胚胎临床难题-专题研讨分享会

中国医师协会生殖医学专业委员会将于2018年8月3-5日在黑龙江省哈尔滨市举办第四届生殖医学学术年会。本次会议由中国医师协会生殖医学专业委员会主办,会议将继续秉承“严谨、求实、开拓、创新”的精神,推广国际和国内生殖医学研究前沿进展,普及并传播生殖内分泌基础知识,规范辅助生殖技术实施过程中的质量控制和持续技术改进。

专题研讨会

主 题:染色体易位倒位患者胚胎植入前精准遗传阻断技术

时 间:2018年8月3日  13:00~13:30

地 点:哈尔滨万达文华酒店  文华多功能厅3

报告摘要

平衡易位是一种由于两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成的染色体结构变异现象,常见的易位类型还包括罗氏易位以及倒位。作为人类中最多的一类染色体结构畸变,平衡易位在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/625。与普通的染色体片段缺失或重复不同,平衡易位大多数都保留了原有基因总数,因此对个体发育与一般无严重影响,尽管如此,平衡易位携带者与正常配偶组建家庭后往往会面临较高的生育失败风险,这也是很多家庭历经多次流产或试管婴儿失败后需要面对的难题。

PGH技术的出现打破了传统PGS技术难以检出平衡易位携带型胚胎这一技术瓶颈。无需显微切割,无需缺失型胚胎作为参照,无需长时间等待,凭借简单、高效、精准的特点,PGH技术已帮助近百家庭成功生育了不携带平衡易位(包括罗氏易位、倒位)的胚胎。未来,随着技术应用的普及和PGH产业化进程的加快,单个胚胎的PGH检测成本有望下降至1000元从而让更多的平衡易位携带者家庭获益

本次报告,贝康医疗邀请到全球首个全基因组PGH染色体结构异常试管婴儿诞生地上海集爱遗传与不育诊疗中心张硕博士分享PGH技术在染色体结构异常携带型胚胎阻断方面的技术特点和临床应用经验,探讨这一世界性难题的解决方案。

▌技术简介

胚胎植入前遗传学单倍型分析( preimplantation genetic haplotyping, PGH)是一种基于全基因组SNP连锁分析的胚胎植入前遗传学检测技术,通过对比胚胎与父母和近亲的DNA样本,对平衡易位受试者进行全基因组SNP基因分型,然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型,定位胚胎是否携带易位染色体单体型来判断胚胎的染色体状态,从而实现正常胚胎和染色体结构异常胚胎(包括易位携带型胚胎)的精准区分

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