【产前系列产品】

BaseiNIPS™无创染色体微缺失微重复筛查

据统计,目前已发现的染色体微缺失微重复综合征近300种,发病率在1/200000~1/4000不等,合并发病率近1/600。该病是由于染色体微小片段缺失或重复而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其遗传特点常为显性发病,以新发突变为主(约占85%~95%),家族性遗传约占5%~10%。目前临床上,对于染色体微缺失微重复疾病,一般都针对流产组织或新生儿进行检测,无法及时的避免染色体微缺失微重复疾病带来的危害。

产品介绍

BaseiNIPS™主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体及微缺失微重复的风险。该产品基于高通量测序技术,对游离在孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测,从而准确得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体、18三体以及13三体)及大于10Mb的微缺失微重复综合症的风险。临床医生通过检测结果可以更全面的提示胎儿出生缺陷风险,最大程度降低出生缺陷率。


01 检测疾病

21三体综合症 18三体综合症 13三体综合症 4种性染色体异常(克氏综合征XXY、特纳综合征XO、超雌综合征XXX、超雄综合征XYY) 7种常见微缺失综合症(Digeorge综合征、Cri-Du-Chat综合征、Prader–Willi 综合征等) 其他近百种染色体微缺失微重复综合症

02 技术优势

安全无创
仅需抽取孕妇外周血,无创伤、无流产风险
早期可检
孕12周以上即可检测
周期更短
5个工作日快速出具检测报告      
准确可靠
DNA水平检测,平均准确度在99%以上      
价格实惠
技术升级以及政府支持力度不断加大,价格更低
保障齐全
高达40万元医疗保险,为胎儿保驾护航

03 适用人群

  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇
  • 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者

04 案例介绍

患者戴某,女,40岁,属于高龄孕妇,先前正常生育过一次,此次妊娠为二胎,孕17+5时在医生建议下行iNIPS检测,检测结果未发现21三体、18三体以及13三体存在异常,但是2号染色体提示存在片段异常信号(疑似缺失),后经羊水穿刺证实2号染色体存在致病性片段缺失,夫妇就该异常情况向医生寻求遗传咨询以便制定对应的后续方案。