【流产系列产品】

BaseHRK™染色体高分辨率核型分析

染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法,主要是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。通过染色体核型分析,可以判断患者是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。但传统的染色体核型分析技术一般在300带,分辨率在5-10M左右,无法有效的检测结构异常以及许多微缺失结构异常。目前临床上,需要更高分辨率的核型分析技术。

产品介绍

BaseHRK™主要用于染色体异常患者的检测,该产品通过显带的方式检测中期23对染色体的数目和结构异常,高分辨染色体核型分析技术可以观察到550以上条带,全面提高对各种染色体小片段异常的检出能力,降低因分辨率问题带来的漏诊几率。临床医生根据检测结果寻找夫妻双方遗传学病因,为受检夫妻后期的生育指导,降低出生缺陷。

01 检测疾病

染色体三体 单体 非平衡性染色体结构异常 平衡易位 罗氏易位 倒位 染色体微缺失微重复等

02 技术优势

简便快捷
无需生物信息分析过程
高分辨率
能够检出更小片段的染色体异常
检测全面
23对染色体的数目和结构异常
低比例嵌合
可检出较低比例的嵌合异常

03 适用人群

  • 早期自然流产及反复自然流产人群(≥3次)
  • 生育过染色体疾病患儿的夫妇
  • 具有染色体疾病家族病史的夫妇及胎儿
  • 发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等患者及其父母
  • 自闭症等其他疑似染色体异常人群
  • 疑似染色体结构异常,但普通核型分析结果显示正常的患者

04 案例介绍

患者黄某,女,31岁,出现多次反复流产,在排除其他因素后,医生怀疑夫妻双方存在染色体问题,遂建议对其进行核型分析。但夫妻二人在进行常规核型分析后,并未发现患者存在任何染色体异常。考虑到普通核型分析可能存在分辨率问题,于是将样本送至我公司进行高分辨率核型分析,将GTG显带分辨率提高至550-650带时,发现该患者的1号染色体短臂和13号染色体长臂之间存在平衡易位。该异常可能导致胎儿流产或胎儿畸形。医生据此对夫妻双方后续的诊治方案进行进一步调整。

遗传咨询
检测结果:46,XX, t(1;13)(p36.3;q32),1号染色体和13号染色体平衡易位。
发生机制
平衡易位携带者通常没有明显的遗传效应,但与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致部分三体性或部分单体性,从而影响生育。
临床表现
平衡易位携带者的临床表型大多与正常人无异,大多数患者是在生育时习惯性流产或生育畸形儿时检查生育原因被发现。
风险评估
平衡易位携带者理论上可形成18种配子,1/18完全正常染色体,1/18与携带者相同的结构异常而遗传物质数量无增减的染色体,16/18遗传物质数量异常染色体。请医生结合临床指导生育。