【婴儿系列产品】

BaseWES™全外显子组测序

对于临床上高度怀疑是基因病的许多病人(绝大多数是婴儿或儿童)而言,传统的遗传诊断方法(包括核型分析,FISH诊断,单基因的测序)往往无法发现真正的致病基因,外显子组是人类基因组的蛋白编码区域,占到人类全基因组不到2%的比例,却包含约85%与临床有关的已知致病变异。这使得全外显子组测序成为全基因组测序最好的经济替代方案,也成为临床最为关注的高通量测序应用模式。

产品介绍

BaseWES™主要用于检测新生儿与疾病相关的全外显子区内的基因变异。该产品基于高通量测序技术对人体2万多个基因的所有外显子进行检测,寻找可能导致相应临床表型的致病基因,从而帮助患儿进行早期干预、预防及后期的用药指导。患者家庭根据检测结果也可以在后续生育时提前采取干预措施以避免同样遗传病出生缺陷的发生。

01 检测疾病

多动症 先心病 先天畸形 骨骼异常 先天性溶血性贫血 血友病 苯丙酮尿症 半乳糖血症 侏儒症 囊性纤维化 白化病 地中海贫血 先天性肌无力综合征 血管瘤 原发性噬血细胞综合征 重症肌无力 唇腭裂 婴儿脊髓性肌萎缩 小脑发育不全伴精神发育迟滞 脑瘤 其他数千种遗传病病种

02 技术优势

更加高效
相对于全基因组检测,性价比更高
技术领先
全新一代的外显子捕获芯片,覆盖区域更广,关联数据库更全面精准可靠
遗传咨询
专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务
信息分析
临床突变CMD数据库,保障变异信息筛选
精准方案
采用家系同步全外显子检测能够进一步提高复杂疾病诊断成功率
周期更短
20个工作日快速出具检测报告

03 适用人群

  • 高度怀疑由遗传因素导致未知疾病的患儿
  • 通过核型分析、基因芯片或小panel测序无法确诊疾病的患儿
  • 具有多种先天畸形,具有非特异性或异构表型的患儿
  • 近亲婚配或具有家族史人群生育的新生儿
  • 出现结缔组织,眼睛,呼吸系统或代谢/内环境异常的患儿

04 案例介绍

患儿王某,因身材矮小、前额突出、下肢弯曲无法伸直于某医院就诊,初步诊断为软骨发育不全。为进一步明确病因,医生推荐其进行全外显子组测序。检测结果显示该患儿携带FGFR3基因c.1138G>A杂合突变,为明确的致病位点,可导致软骨发育不全,该位点后经父母验证为新发突变。医生在为患儿父母详细解释了病因、遗传方式以及再发风险后,患儿父母选择自然孕育二胎,后经产前诊断未发现胎儿携带上述基因变异,出生后生长发育良好。

一代测序验证结果
受检人检查结果NM_000142(FGFR3):c.1138G>A
王某杂合突变与高通量测序结果一致
王某父亲纯合野生 
王某母亲纯合野生 
遗传咨询
检测结果:FGFR3 NM_000142:c.1138G>A 软骨发育不全
结果说明
软骨发育不全为常染色体显性遗传病,主要以软骨发育障碍为主。已有多篇文献报道FGFR3基因第1138位的G变成A,是软骨发育不全的热点突变,约占90%以上。结合受检者家系验证结果,推测受检者FGFR3基因c.1138G>A突变为新发突变,并导致其临床表型,请临床医生结合其它检测结果综合分析,进行临床诊断。
风险评估
1、受检者检出FGFR3基因c.1138G>A杂合突变,经父母验证为新发突变,不排除父母一方存在生殖腺嵌合的可能。再发风险相对较低,患儿父母再次生育时需进行产前筛查和产前诊断。
2、该病为常染色体显性遗传,有50%的几率遗传给子代。建议受检者生育前可通过辅助生殖技术降低子代患病风险,并及时进行产前诊断。
临床表现
软骨发育不全是一种短肢型侏儒症,呈常染色体显性遗传病。典型的临床表现为智力正常的短肢型身材矮小,头大,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出,腰椎前凸,腹部前凸与臀部后突,双手呈三叉状,膝内翻以及膝外翻等。X线检查的典型表现为四肢长骨对称性粗短,干骺端增宽、倾斜状、凹陷,骺核延迟并见包埋;髂骨小呈方形,坐骨切迹鱼嘴状,髋臼平,股骨颈粗短等。