【婴儿系列产品】

BaseIMDS™遗传代谢病检测

据研究显示,平均每500个新生儿就有1人患有遗传代谢病,遗传代谢病是指由于遗传或环境因素导致基因突变,致使人体不能正常代谢某些氨基酸、脂肪酸、有机酸等人体必需的营养物质,从而引起一系列临床表现的疾病。遗传代谢病危害极大,具有易漏诊、易误诊、病程重、累积快等特点。但如果能及早诊断和治疗,可使患儿身心发育达到正常同龄儿童的水平。

产品介绍

BaseIMDS™主要用于对新生儿常见遗传代谢病进行早期筛查和诊断。本检测依托高通量测序技术可一次性对53种常见新生儿遗传代谢病相关的86个致病基因进行检测。通过精准定位遗传代谢病的致病基因和位点,有助于尽早发现最根本的致病原因,及时接受干预治疗,从而有效地避免疾病导致的不可逆性身体损害。

01 检测疾病

氨基酸代谢病(苯丙酮尿症、枫糖尿症、高胱氨酸尿症、酪氨酸血症等) 有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、生物素酶缺乏症等) 脂肪酸代谢病(原发性肉碱摄取障碍、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症等) 其他代谢病(先天性甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等)

02 技术优势

病种更多
涵盖了绝大多数遗传代谢病病种
局限性小
能够避免环境、个体差异等因素对新筛结果的影响
周期更短
10个工作日快速出具检测报告
精准可靠
DNA水平检测,结果更为准确可靠
流程简单
一次检测一次分析,助力临床决策
技术领先
成熟的目标区域捕获技术,大幅度降低漏诊率

03 适用人群

  • 遗传代谢病串联质谱检测结果为阳性需确诊的患儿
  • 疑似患有遗传代谢病的婴幼儿及成人
  • 有遗传代谢病家族史的人群
  • 所有需要进行遗传代谢病筛查的新生儿
  • 有疑似遗传代谢病临床表型亟待确诊的人群

04 案例介绍

患者高某,28岁,体液、尿液有刺激性气味,临床诊断疑似苯丙酮尿症(PKU),其妻子表型正常,结婚2年未育。鉴于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,医生建议患者通过遗传代谢病基因检测来查找病因。检测结果显示受检者携带PAH基因c.1068C>A和c.838G>A 两个杂合突变,为明确致病位点,通过家系验证,为复合杂合突变,导致苯丙酮尿症的发生。因患者希望生育一个健康的宝宝,医生建议其妻子也进行相关基因检测以评估该夫妇生育患病后代的风险。妻子的检测结果显示未携带PAH基因突变,二人的后代将为PAH基因突变携带者,一般无明显表型。医生与该夫妻经过充分沟通及遗传咨询后,该夫妻决定自然受孕,并及时进行产前诊断,现已成功生育一个健康宝宝。

一代测序验证结果
受检人检查结果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
高某杂合突变与高通量测序结果一致
受检人检查结果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
高某杂合突变与高通量测序结果一致
遗传咨询
检测结果:PAH:c.1068C>A (p.Tyr356Ter),杂合突变;c.838G>A ( p.Glu280Lys),杂合突变
结果说明
男方检测出PAH基因c.1068C>A 和c.838G>A两个杂合性变异。有研究表明,上述2个位点可导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,且均在中国PKU患者中有过报道。经家系验证,两个位点为复合杂合突变,导致苯丙酮尿症发生。女方检测结果显示正常即未携带PAH基因的突变。
评估建议
1、苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传性疾病,男方为PKU患者,女方正常,其后代为PKU携带者,若无新发突变,一般无明显表型。
2、PKU患者可通过低或无苯丙氨酸饮食治疗,开始治疗年龄越小越好,具体请遵医嘱。
疾病介绍
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM:261600)是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传病。因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,导致苯丙氨酸不能按正常的代谢途径转化为酪氨酸,在体内浓度增高并在神经系统和血液中蓄积而致病。典型临床特征为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白、全身和尿液有特殊鼠臭味,常伴有湿疹。部分患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、小头畸形等,可出现忧郁、孤僻自闭等行为性格异常。