【体检系列产品】

BaseWEH™医学全外显子健康体检

据OMIM数据库显示,目前已有超过7000种疾病显示与遗传相关,而且越来越多的疾病也逐渐被证明与基因存在密切关联。现实生活中,很多不治之症一经发现,都已至中晚期,所有人都束手无策,提前预防对防治甚至杜绝疾病有重要意义。人体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总合称为外显子组,该区域涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。因此,我们可以根据自身基因情况,选择更有针对性的常规体检,告别“大多数”,定制自己的“精准体检方案”,通过全外显子健康体检预见大多数常见疾病的患病风险,对于高风险和较高风险项疾病,及早采取措施,结果正常定期复查,以达到疾病精准预防的目的。

产品介绍

目前临床上,全外显子健康体检是发现受检者潜在的健康隐患,远离疾病诱发因素最为科学的解决方案。BaseWEH™依靠高通量测序技术,可获得约2万多个基因的外显子区域序列图谱,涉及5大类66种常见重大疾病、291种单基因遗传病、4大代谢相关的健康特质基因及7大类51种常见药物代谢。通过发现与疾病相关的全外显子区内的基因变异,了解个体特性、预防疾病发生、样本及信息保存,指导个体化医疗、健康信息解读与更新的全方位服务。


01 检测疾病

17种常见遗传性肿瘤 23种心源性猝死相关疾病 14种高血压相关疾病 5种糖尿病相关疾病 7种神经系统相关疾病 291种单基因遗传病 叶酸代谢能力 酒精代谢能力 乳糖代谢能力 肥胖与能量代谢能力 51种常用药物个体化用药指导

02 技术优势

全面检测
常见重大疾病、遗传病风险评估、代谢特质基因分析、个体化用药指导
严格质控
按照 ISO15189,有效避免外源性污染,保证检测准确度,从而降低假阳性及假阴性率
实时追踪
已建立完善的手机客户端服务,使用微信扫描产品二维码,激活产品,即可随时跟踪检测进展
持续服务
对于已完成分析和报告的历史检测数据,将定期使用最新版本的数据库对结果进行注释复核   
精准咨询
专业培训和认证的遗传咨询专家可远程为您提供权威的健康指导及遗传咨询,为您的健康保驾护航
 

03 适用人群

  • 具有家族遗传病史或肿瘤史的受检者及其家属
  • 具有某些临床症状但尚未能确诊的受检者
  • 需要进行药物反应检测的受检者
  • 目前身体表面健康但有意了解其遗传病的遗传风险人士
  • 对自身健康十分关注,并有意提高生活质量,规避患病风险者
  • 处于婚、孕等人生重要阶段者

04 案例介绍

王女士,30岁,已婚未孕,因想了解自身的基因状况决定到医院做一次全面的健康体检。医生沟通了解她的自身状况和想法后,建议王女士进行全外显子健康体检,检测完成后,王女士的全外显子健康体检报告显示:其患肥厚型心肌病的风险高于普通人;自身为α-地中海贫血携带者;酒精代谢能力较强、叶酸代谢能力正常;在用药方面要小心使用地高辛、醋硝香豆素、苯丙香豆素、乙胺丁醇、异烟肼、吡嗪酰胺、利福平、劳拉西泮、奥沙西泮、卡马西平这10种药物;结果还提示王女士的遗传性肿瘤患病风险与普通正常人无区别。
医生结合检测结果建议王女士定期去医院进行心源性猝死相关的专业体检;在备孕期间建议其配偶也进行孕前遗传病携带者筛查以避免生育地中海贫血患儿;若日常生活中生病需要进行药物治疗,应谨慎使用上述10种药物。最后医生还告知王女士,该检测中发现了一些临床意义不明确的变异信息,如果后期在线数据库对这些变异信息有新的解读,检测机构会通过手机及时通知她。