【体检系列产品】

BaseCDx™遗传性肿瘤检测

据《中国肿瘤登记年报(2012)》报告中称,中国肿瘤发病率为285.91/10万,每年新发肿瘤病例约为312万例,平均每天8550例。在中国,每分钟有6人被诊断为恶性肿瘤,中国居民一生罹患癌症的概率为22%。研究表明,乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等数十种常见癌种的发病与遗传因素密切关联,携带有相关易感基因胚系突变的人群,其终身累积发病风险显著高于正常人群。而遗传性肿瘤基因检测有助于受检者制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施和家庭健康管理计划,进而有效降低肿瘤发病率和死亡率。

产品介绍

BaseCDx™主要用于遗传性肿瘤的检测。本检测依托高通量测序平台,可一次性检测130余个肿瘤易感基因,病种涵盖乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌等17种具有显著遗传特性的肿瘤。通过检测结果提示,为受检者提供专业的医疗干预指导方案,也可为医生的临床决策提供明确依据,从而实现遗传性肿瘤的早预防、早发现、早治疗。

01 检测疾病

结直肠癌 胃癌 乳腺癌 乳腺癌 甲状腺癌 甲状旁腺癌 多发性神经纤维瘤 副神经节瘤 视网膜母细胞瘤 卵巢癌(女) 子宫内膜癌(女) 前列腺癌(男) 肾癌 黑色素瘤 嗜铬细胞瘤 多发性外生骨疣

02 技术优势

精准度高
阳性检出率大于99%,结果都经Sanger测序法进行二次验证
覆盖度广
17种肿瘤,覆盖超过1万个致病或疑似致病基因位点
科学解读
专业生物信息和遗传咨询团队,结合国际权威数据库和临床指南对检出变异进行解读,提供科学的健康管理方案
持续更新
结合更新的数据库信息,定期对已完成检测和发放报告的检测数据进行注释复核,并告知具有临床意义的更新结果

03 适用人群

  • 肿瘤患者:低龄发病(≤50岁)、有家族史(三代亲属中有2人及以上确诊患有癌症)、直系亲属中有遗传性肿瘤阳性检测结果者
  • 高危人群:有家族史(三代亲属中有2人及以上确诊患有癌症)、直系亲属中有遗传性肿瘤阳性检测结果者
  • 其他:关注自身和家人健康的普通人群

04 案例介绍

45岁陈女士的母亲及姨妈相继于2014年和2015年因患乳腺癌去世,了解到乳腺癌具有一定的遗传性,陈女士于2016年3月到医院进行健康体检。医生沟通发现其家族病史后建议陈女士进行遗传性肿瘤基因检测,对其进行全面的遗传性疾病筛查。遗传性肿瘤基因检测和结果验证发现陈女士BRCA1基因NM_007294.3存在致病性突变c.3607C>T,该突变使其罹患乳腺癌的风险高达87%,同时卵巢癌、子宫内膜癌和胰腺癌的患病风险均显著升高。随后医生制定专业的医学体检方案帮助陈女士采取积极的防御措施,预防疾病的发生。

结果列表
基因 位置 核苷酸变化 氨基酸变化 杂合性 AO(DP) 频率 遗传方式 变异类型 风险评估
SLC26A4 NM-000441 c.225C>G Leu75Leu Het 120(290) 0.0004 AR Pathogenic 携带者
备注:**杂合性:Het表示杂合突变。**遗传方式:AR表示常染色体隐性遗传。**变异类型:Pathogenic表示已知致病性变异。
验证结果
受检人 检查结果 BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Hett 与二代测序结果是否一致(Y/N)
张某 杂合突变 BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Het 一致(Y)
遗传咨询
检测结果:BRCA1: NM_007294.3,c.3607C>T (p.Arg1203Ter),杂合,致病性,遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)
发生机制
受检者检出BRCA1: c.3607C>T (p.Arg1203Ter),致病性无义突变。BRCA1为肿瘤抑制基因,参与DNA损伤修复,维持基因组稳定性。该突变预测会产生截短的BRCA1蛋白,即使BRCA1基因编码的蛋白在1203位置发生终止,而未突变蛋白长度为1863AA,被截短的编码蛋白可能会对蛋白的正常功能产生影响,功能预测为有害突变。
临床表现
已有文献报道,该变异与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)相关。在HBOC家族中,乳腺癌和卵巢癌成聚集发生。患者临床表征表现为双侧器官发病,或乳腺卵巢相继发病,亦可表现为家族中多人发现乳腺癌、卵巢癌。有研究显示,携带BRCA1的无义突变,其乳腺癌的终生累积发病风险高达87%,卵巢癌的终生累积风险为54%,且其他癌种子宫内膜癌、胰腺癌、黑色素瘤等发病风险均有升高。
风险评估
受检者:受检者检出上述致病性变异,依据美国NCCN(2017.V1)建议,有家族史的BRCA1基因突变携带者可进行定期的健康筛查、药物预防和预防性乳房/卵巢切除术,可以将乳腺癌的患病风险大大降低。
子女:HBOC综合征在家族中呈常染色体显性遗传,受检者携带易感基因的杂合子突变,存在50%的概率将该突变遗传给子女,即子女有50%的概率也为BRCA1相关的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征,会有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等发病风险升高的可能。
近亲:受检者的近亲(父母、子女、兄弟姐妹等)可能也存在与受检者相同的变异,因此,建议受检者的亲属也可以接受相关基因检测,进行遗传性肿瘤风险评估。