【孕前系列产品】

BasePECS™遗传病携带者筛查

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,这些都是常规体检无法检测出来的。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况,在帮您了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

产品介绍

BasePECS™主要用于检测夫妻双方是否为致病基因携带者。该产品基于高通量测序技术,一次性针对206种常见遗传病相关联的292个致病基因进行检测,帮助备孕或早孕期夫妻提前了解生育遗传病患儿的风险。临床医生及受检夫妇能够根据筛查结果选择更为合适的生育方式,最终避免缺陷患儿的出生。

01 检测疾病

β-地中海贫血 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 糖原累积病 遗传性耳聋 枫糖尿病 枫糖尿病 囊性纤维化 白化病 尼曼—匹克病 Leigh综合征 肾小管发育不全 扩张型心肌病 巨成红细胞性贫血 短指症 重症联合免疫缺陷等206种遗传病

02 技术优势

病种全面
16种常见遗传病、47种罕见病、43种ACMG推荐筛查病种
结果可靠
靶标区域平均深度≥300X,准确度≥99%
检测高效
7个工作日快速出具检测报告
技术领先
靶向捕获技术,目标区域覆盖达98%
信息分析
临床突变CMD数据库,保障变异信息筛选
遗传咨询
专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务

03 适用人群

  • 备孕夫妇(关注生育健康人群)
  • 遗传病高发地区人群
  • 一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇
  • 近亲婚配人群
  • 有遗传病患儿生育史的夫妇
  • 早孕期(≤16周)女性有需求时
  • 配子供者在进行其他筛查检测前

04 案例介绍

一对表型正常的夫妇,双方家族中均有耳聋患者,为降低生育耳聋患儿的风险,医生建议夫妻二人进行孕前遗传病携带者筛查。检测结果发现男方携带SLC26A4基因c.919-2A>G位点杂合突变,女方携带SLC26A4基因c.1226G>A位点杂合突变,均经Sanger测序验证。SLC26A4基因纯合突变或复合杂合突变可导致遗传性听力障碍综合征,为常染色体隐性遗传。鉴于夫妻二人均携带了SLC26A4基因杂合突变,理论上子代将有1/4的概率为复合杂合突变导致的耳聋患者。因此医生建议夫妻二人通过自然受孕后行产前诊断或者第三代试管婴儿生育健康后代。该夫妻经慎重考虑后决定行第三代试管婴儿。目前,该夫妇已成功生育了一名健康胎儿。

一代测序验证结果
受检人检查结果NM_000441(SLC26A4): c.919-2A>G
男方杂合突变与高通量测序结果一致
受检人检查结果NM_000441(SLC26A4): c.1226G>A
女方杂合突变与高通量测序结果一致
遗传咨询
检测结果:男方携带SLC26A4基因c.919-2A>G位点杂合突变,女方携带SLC26A4基因c.1226G>A位点杂合突变。
结果说明
SLC26A4基因c.919-2A>G和c.1226G>A两个杂合突变位点,均为明确致病性位点,若该夫妇生育子代,父源和母源杂合突变形成复合杂合突变致病的概率为1/4。请临床医生结合受检者的临床表现及家族史进行综合评估。
评估建议
男女双方均携带SLC26A4基因致病杂合突变,子代可构成复合杂合突变从而导致常染色体隐性遗传性听力障碍综合征。理论上子代为表型正常的父源或母源突变携带者的可能性为50%,为患者的可能性为25%,为正常人的可能性为25%,再次生育时可进行相关产前诊断。
疾病介绍
遗传性听力障碍综合征(Pendred syndrome, OMIM:274600)为常染色体隐性遗传病,表现为先天性双侧神经性聋,伴甲状腺肿形成,而无甲状腺功能减退。其听力损失从轻度到极重度不等,听力常呈现波动性或进行性下降,最终达重度或极重度,从而影响语言的学习或正常的交流。