【孕前系列产品】

BaseYCMT™Y染色体微缺失检测

据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有15%的夫妇遭受不育的困扰,其中男性因素占50%,而遗传因素占男性不育的30%。在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素(仅次于克氏综合症)。AZF区是精子发生的相关区域,一般分为AZFa,AZFb,AZFc三个区域,该区域发生缺失,常导致男性不育的发生。

产品介绍

BaseYCMT™主要用于检测男性Y染色体是否存在微缺失异常。该产品基于高通量测序技术,一次性全面检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc缺失情况,帮助男性不育患者从基因层面寻找致病原因;此外,与普通Y微缺检测不同,该产品还能够在检测Y染色体的同时对其他22对常染色体进行全面筛查,有效排除其他常染色体存在的异常情况,临床医生根据检测结果可以对男性精子发生、精子活力、精子数量等进行评估,从而针对性作出睾丸穿刺、供精或放弃治疗等医疗决策。


01 检测疾病

AZFa AZFb AZFc缺失类型 AZFabc AZFbc AZFac AZFab gr/gr b2/b3 b1/b3 b2/b4 常染色体非整倍体异常 常染色体1M以上片段插入 缺失和重复

02 技术优势

覆盖度区域广
覆盖Y染色体全长区域以及其他22对常染色体
检测精准度高
AZF缺失区域大小和位置可以明确标识
报告周期短
7个工作日出具报告
检测通量较高
25个样本同时上机检测,临床应用更便利
自动化率高
成熟的检测流程,无需二次验证,自动化数据分析与报告发放
咨询服务全
专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务

03 适用人群

  • 男性不育症患者
  • 非梗阻性无精子症患者
  • 少精子症(精子浓度少于5X106/ml)患者
  • 男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前
  • 不明原因的男性不育症患者用药前
  • 妻子有不明原因习惯性流产的患者
  • 男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前
  • 无精子症患者进行睾丸活检术前

04 案例介绍

一对夫妇,婚后2年,妻子一直未孕。医生建议先进行常规排查,结果显示男方有严重的少精子症,为进一步明确病因,该男子进行了Y染色体微缺失检测,结果显示Y染色体的AZFc区发生缺失,该区域缺失是男性不育风险因子之一。综合考虑遗传等多方面因素,医生建议该患者通过TESE取精和PGS技术生育健康后代。随后该夫妇接受此建议,并成功生育一名健康女婴,实现了多年的愿望。

检查结果
遗传咨询
检测结果:Y染色体AZFc区缺失,缺失大小3.50Mb,缺失范围:chrY:24650000-28130000。
结果说明
受检者Y染色体的AZFc区发生缺失,已知该区域缺失与男性不育相关,主要基因为DAZ。该基因是激活精子生成的重要基因,DAZ家族蛋白编码基因的缺失可严重损害精子发生。达。
临床表现
AZFc缺失患者临床表现具有多样性,可表现为无精子症或严重少精子症。一些AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。对于同一患者,一些生精小管内仅见支持细胞,而另一些生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子,精液检查为严重少精,有时可见少量活动精子,但畸形精子数量明显增多。
风险评估
携带AZFc缺失的少精子症或无精子症的男性可以通过睾丸穿刺等技术获得精子,进而受孕,但也有可能将遗传缺陷传递给下一代,导致子代男性不育。请医生结合临床进行分析。