【孕前系列产品】

BaseIGT™不孕不育基因检测

不孕不育症是困扰育龄期人群生育的重大难题,其定义为夫妻婚后同居1年以上未采取任何避孕措施而女方未怀孕。目前全国不孕不育患者已超过5000万,平均每8对育龄夫妇就有1对面临生育困难。根据世界卫生组织统计,不孕不育患者中男性不育约占30%-50% ,其余归于女性及不明因素。生殖相关基因异常是不孕不育症发病原因的一个重要因素。

产品介绍

BaseIGT™主要用于检测夫妻双方是否携带有不孕不育基因。该产品基于高通量测序技术,一次性对68个男性不育和59个女性不孕致病相关基因进行检测,帮助患者从基因层面寻找不孕不育致病原因。临床医生可以根据基因变异信息开展针对性的生育指导和治疗。

01 检测疾病

女性:
脆性X染色体综合症 低促性腺激素型性腺功能减退症 先天性卵巢过度刺激综合征 多发性流产 卵巢功能早衰 卵巢发育不全 卵母细胞成熟缺陷 性反转
男性:
低促性腺激素型性腺功能减退症 雄激素不敏感综合症 原发性纤毛运动障碍 隐睾症 原发性生精功能衰竭 双侧输精管缺如症 睾丸间质细胞发育不全 性反转

02 技术优势

病种全面
17种与遗传相关的不孕不育病症
严格把关
126个关联基因邀请复旦大学生殖遗传与发育领域专家团队严格把关
检测高效
7个工作日快速出具检测报告
结果可靠
靶标区域平均深度≥300X,测序结果准确率≥99%
信息分析
临床突变CMD数据库,保障变异信息筛选
遗传咨询
专业的遗传咨询团队,提供全面的遗传咨询服务

03 适用人群

女性:
  • 有明确临床表现的不孕不育症女性
  • 无明确原因发生死胎、自然流产或胎停育的女性
  • 有不良孕产史的女性,如习惯性流产、死胎、死产等
  • 计划采用辅助生殖技术的夫妇
  • 试管婴儿多次不明原因失败的女性
  • 不明原因的女性不孕不育症人群
  • 关注自身不孕不育风险的备孕期人群
男性:
  • 有明确临床表现的男性不育症人群
  • 患有男性少精、弱精、精子畸形、非梗阻性无精子症人群
  • 患有男性不育伴隐睾症人群
  • 男性不育患者选择单精子卵胞浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前
  • 不明原因的男性不育症患者
  • 妻子有不明原因不孕不育史的男性人群

04 案例介绍

一对表型正常的夫妻,女方26岁,男方27岁。婚后性生活正常,在未采取任何避孕措施的情况下2年未孕。女方自述从20岁起月经周期延长,3个月行经一次。夫妻二人核型分析结果均未见异常。双方家族中无不良妊娠史。为进一步明确致病原因,医生建议夫妻二人行不孕不育基因检测。检测结果显示女方携带BMP15基因c.631C>T杂合突变,且经Sanger测序验证。家系验证分析表明该突变遗传自其父亲,父亲为半合子突变携带者。男方未携带相关基因突变。BMP15基因突变可导致女性卵巢功能早衰,呈X连锁显性遗传。因其30岁之后会很快进入卵巢早衰状态,所以此类患者应早婚早育。结合夫妻二人的情况,医生建议该患者可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝,同时为避免不行经后子宫萎缩,建议服用克龄蒙,且每半年复查肝肾功能、妇科检查等。经慎重考虑,夫妻二人决定行第三代试管婴儿。目前,该夫妇已成功生育了一名健康胎儿。

基因参考序列基因变异
(HGVS)
染色体位置
(GRCh37)
基因亚区杂合性遗传方式人群频率变异类型家系验证
BMP15NM_005448.2c.631C>TchrX:50659059exon2HetXLD-Pathogenic父源突变
遗传咨询
检测结果:NM_005448.2(BMP15): c.631C>T (p.Gln211Ter),杂合突变
结果说明
女方检测出BMP15基因c.631C>T杂合突变,为明确致病性位点,可导致卵巢功能早衰4型,为X连锁显性遗传疾病。多数患者有原发性闭经,30岁之后会很快进入卵巢早衰状态,并伴有高促性腺激素和低雌激素水平的疾病。
风险评估
1、受检者此次检测出BMP15基因c.631C>T致病性杂合突变,导致卵巢功能早衰4型。
2、根据X连锁显性遗传模式,其子代女性的卵巢早衰(POF)发生率为50%。