【胚胎系列产品】

BasePGT-A™植入前染色体非整倍体检测

随着试管婴儿技术的发展,越来越多的夫妇选择试管婴儿技术辅助生育。我国目前有432所辅助生殖机构,其中每年进行70万例辅助生殖,10万试管婴儿,但平均成功率30~40%。影响胚胎植入的因素有很多,包括配子问题、子宫问题、胚胎问题和免疫问题等,其中植入失败患者的胚胎非整倍体率大于50%。

产品介绍

BasePGT-A™主要用于检测胚胎是否存在染色体非整倍体疾病。该产品通过单细胞扩增技术结合高通量测序技术对辅助生殖过程中体外培养的卵裂期或囊胚期胚胎进行检测,可检测出全部的23对染色体非整倍体。染色体非整倍体是导致试管婴儿流产及妊娠失败的主要原因,临床医生根据检测结果可选择染色体正常的胚胎植入,提高试管婴儿临床妊娠率,降低流产率。

01 检测疾病

染色体非整倍体(1~22号染色体单体、三体) 性染色体数目异常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 

02 技术优势

覆盖度广
23对染色体非整倍体异常
精准度高
新发染色体片段异常分辨率≥4M,致病性片段异常分辨率≥1M
健康保障
首个获得国家“创新医疗器械特别审批”的PGT产品,提供高达40万保险保障
安全物流
专属定制的采样包装盒,专业的-20℃冷链运输体系
检测高效
5个工作日快速出具检测报告
技术领先
全程参与制定我国首个PGT检测技术质量评价指南

03 适用人群

  • 备孕夫妇(关注生育健康人群)
  • 遗传病高发地区人群
  • 一方或双方家庭有家族性遗传病史的夫妇
  • 近亲婚配人群
  • 有遗传病患儿生育史的夫妇
  • 早孕期(≤16周)女性有需求时
  • 配子供者在进行其他筛查检测前

04 案例介绍

一对表型正常的夫妇,结婚3年,女方反复流产3次,夫妇核型分析均未见异常。后听取医生建议行PGS,并成功获得3枚胚胎。通过对3枚胚胎进行PGS检测及数据分析发现:2枚胚胎未见异常(1号、3号),1枚胚胎(2号)存在13号染色体三体。医生通过对2枚正常胚胎进行综合评估后最终选择1号胚胎植入,目前该女子已成功妊娠,各项指标良好。

遗传咨询
检测结果:+13,13号染色体三体。
发生机制
三体是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离导致。
临床表现
大部分13三体胚胎都在孕早期自然流产,或于出生后1年内死亡。出生后13三体综合征患者的主要临床表现包括前脑无裂畸形,轴后多指(趾),枕骨区头皮缺陷,多发畸形,严重智力低下,特殊面容等。个体间存在差异。
风险评估
胚胎植入后发育异常风险较高。