【胚胎系列产品】

BasePGT-SR™植入前染色体结构变异检测

平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而,在婚后生育的子女时,极有可能产生胎儿染色体异常,最终导致胎儿畸形或自然流产。目前,胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径,但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,更无法阻断平衡易位向子代传递。因此,患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,这带来巨大的精神和经济负担。

产品介绍

BasePGT-SR™主要用于检测胚胎是否存在染色体结构变异位。该产品基于全基因组SNP芯片技术可以将发生染色体结构变异的胚胎精准检出,包括染色体缺失、重复、倒位、易位,从而帮助因携带染色体结构变异而导致生育困难或试管婴儿多次失败的家庭。临床医生根据检测结果筛选出染色体完全正常的胚胎植入,受检者后代不会再面临因携带染色体结构变异而导致流产或不孕不育的问题。

01 检测疾病

平衡易位 罗氏易位 倒位 染色体非整倍体 单基因遗传病

02 技术优势

精准度高
30万个SNP位点,全面覆盖23对染色体
流程简单
无需预实验,采集样本后仅需一次检测和分析,适合临床推广
周期更短
15个工作日快速出具检测报告
可行性强
无需苛刻的条件限制,减少医患的担忧
精准度高
30万个SNP位点,全面覆盖23对染色体
技术领先
避免染色体重排断裂点区域发生同源重组带来的影响

03 适用人群

  • 需要阻断平衡易位、罗氏易位及倒位携带问题的夫妇
  • 因平衡易位、罗氏易位及倒位携带导致反复性流产或试管婴儿失败的夫妇
  • 有遗传病生育史或需要阻断特定遗传病致病基因传递的夫妇

04 案例介绍

一对夫妇,结婚2年,反复流产2次。后经核型分析,结果显示男方为平衡易位携带者,核型为:45,XY,rob(13;14)(q10;q10),且男方该易位遗传自男方母亲;女方核型正常。该夫妇随后听从医生的建议选择尝试PGT-SR技术。研究人员通过PGH技术对夫妻双方、男方母亲和3个胚胎同时进行检测,通过高通量全基因组的基因芯片结合家系单体型连锁分析策略,直接对胚胎样本进行遗传鉴别筛选,最终获得1枚正常型胚胎进行植入。

遗传咨询
结果说明
单体型分析图谱显示:1号胚胎为正常型,7号、8号胚胎为易位携带型。染色体分析结果显示,7号胚胎同时存在9Mb缺失(chr7:52,620,823-61,681,108)。
临床表现
平衡易位携带者的临床表型大多与正常人无异,多数患者是在习惯性流产或生育畸形儿时检查原因被发现。7号胚胎的染色体存在较大片段的缺失,会对胎儿的生长发育产生较大影响。
评估建议
1号胚胎为正常型,若其他指征均符合临床植入标准,可优先选择移植;8号胚胎为易位携带型,可根据具体情况选择性植入,7号胚胎不推荐移植。