【产前系列产品】

BaseNIPS™无创染色体非整倍体筛查

据不完全统计,目前我国有60多万的唐氏综合征患者,而且每年仍以2.5万例的数目增长,每年因21三体综合征造成的经济损失超过20亿元,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。由于现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法,只能通过产前筛查及诊断的方式进行预防。目前临床上对于胎儿染色体非整倍体疾病的检测,主要通过传统的唐氏筛查和羊水穿刺来进行,但前者有较高的假阳性率和漏诊率,后者会有流产风险。

产品介绍

BaseNIPS™主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。该产品基于高通量测序技术,对游离在孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测,从而准确得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等),准确度达99%,大幅度降低临床唐氏筛查的误诊和漏诊,避免唐氏综合症患儿的出生。

01 检测疾病

21三体综合症 18三体综合症 13三体综合症

02 技术优势

安全无创
仅需抽取孕妇外周血,无创伤、无流产风险
早期可检
孕12周以上即可检测
周期更短
5个工作日快速出具检测报告
准确可靠
DNA水平检测,平均准确度在99%以上
价格实惠
随着技术不断升级,价格也会更低
适用性广
个体差异小,避免人为因素可能带来的各种影响

03 适用人群

  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇
  • 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)
  • 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者

04 案例介绍

孕妇葛某,蒙古族人,34岁,妊娠18W时,血清学筛查结果提示低风险(风险值:1:3900)。后医生考虑到孕妇年龄较大,建议孕妇行无创产前检测(NIPT)。孕妇考虑再三,于孕周20W+2时行无创产前检测,检测结果提示胎儿为21三体高风险。后经羊水穿刺进行产前诊断,核型分析结果:47,XN,+21,确诊为21三体综合征。经慎重考虑,孕妇选择终止妊娠,避免了“唐氏儿”的出生。

检查结果
遗传咨询
无创产前检测
结果提示该孕妇腹中胎儿患21三体综合征的风险较高。尽管该技术的准确率较高,但仍不能排除假阳性的可能,为获得更为准确的结果,建议孕妇后期进行产前诊断,以达到进一步确诊的目的。
21三体综合征
21三体综合症又称为唐氏综合征,是由于21号染色体多出一条引起的疾病。60%的21三体综合征胚胎早期即流产。出生后Down综合征患者主要临床表征为肌张力降低、智力障碍、体格发育迟缓、短头畸形、面部扁平、舌大外伸、通贯掌、腹部膨隆。部分患者有先天性心脏病、消化系统异常。个体间临床表现具有差异性,目前尚无有效的治疗方法。