BaseNano™纳米孔单分子三代测序科研技术服务

贝康医疗引进全球领先的纳米孔三代测序平台,借助于超长测序读长优势,能够精确解析基因组中发生的各型结构变异(SV)。

01 平台介绍

纳米孔单分子三代测序利用蛋白纳米微孔创造性地实现了超长核酸序列的单分子测序,被认为是继二代测序NGS后在基因测序领域的又一次重大技术革新。

其基本原理是利用不同碱基通过蛋白纳米孔时的电信号差异。不同的碱基在穿孔时会对纳米孔中的离子流动电流造成不同的阻碍,对记录下来的电流波动信号进行分析,就能够获得核酸分子的序列信息。

02 服务方向

全基因组结构变异分析
可精确定位结构变异发生位置,用于探究复杂疾病发生机制

靶向区域测序
与长链PCR结合,对NGS检测不便的区域进行检测

03 技术优势

超长读长
单条序列可轻松超过100kb
无需PCR
无需PCR直接对核酸分子进行测序
实时检测
可实时产生测序数据,监控实验进度
修饰直读
可直接检测修饰碱基

03 案例介绍

一对因反复自然流产进行试管婴儿的夫妻,在术前进行染色体核型分析,显示女方为平衡易位携带者,核型结果为46, XX, t(8:20)(q21.3;q13.3),医生建议通过三代试管婴儿技术受孕,通过常规NGS技术进行了胚胎植入前的诊断,筛查了一枚整倍体的胚胎植入。与此同时用三代测序技术对携带者基因组进行了检测,获得了染色体断裂点的精确发生位置,并在胚胎活检单扩产物中通过PCR加以了验证。