B A S E C A R E
《人民日报》点赞东北诞生首例单精子测序技术三代试管婴儿
2020年9月2日 · 东北
据人民日报9月2日报道,盛京医院谭季春团队近日首次应用单精子测序技术阻断软骨发育不良向子代传递,帮助一对夫妇顺利生产一名健康的宝宝,这也是东北首例通过单精子测序技术出生的三代试管婴儿。

据人民日报9月2日报道,盛京医院谭季春团队近日首次应用单精子测序技术阻断软骨发育不良向子代传递,帮助一对夫妇顺利生产一名健康的宝宝,这也是东北首例通过单精子测序技术出生的三代试管婴儿。

针对软骨发育不全、携带FGFR3基因c.1138G>A杂合突变的患者、即无法进行常规连锁分析的新发突变男性患者,谭季春教授应用单精子测序技术对患者的胚胎进行植入前遗传学检测,并为患者选择了胚胎评级较高的一枚胚胎进行植入。随后的羊水穿刺结果显示,胎儿染色体正常、且未携带基因c.1138G>A突变。患者妻子在孕39周顺利诞下一名健康的婴儿。


胎儿羊水样本进行基因位点检测,提示胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A突变,不是侏儒症患者

PGT(胚胎植入前遗传学检测,俗称“第三代试管婴儿”)指通过对胚胎活检后的细胞进行分子检测,移植正常胚胎到母体子宫内获得妊娠的过程。对于罹患单基因遗传病夫妇或者致病基因携带者来说,他们生育遗传病后代的风险增加,因此可以选择PGT助孕。为提高胚胎植入前单基因遗传病检测的准确性,通常需要进行家系连锁分析,即在夫妻双方及他们之前生育患儿的基础上进行单体型连锁分析。但前提条件要已有先证者或完整的家系来构建单体型,进而完成PGT检测分析,阻断遗传病的家系传递。

目前,我国不孕不育患者达5000万,其中近1000万患者需借助辅助生殖技术才有可能实现生育。今年2月,由贝康医疗自主研发的三代试管PGT-A检测试剂盒获得了国家药监局上市批准(国械注准:20203400181),标志着我国三代试管婴儿技术进入医疗器械监管的有证时代。苏州贝康医疗股份有限公司是生育健康细分市场领军龙头企业,自2010年成立以来一直专注于基因科技在生育领域的应用和研究,努力攻克这些临床生殖难题,围绕胚胎检测构建了全生育周期的产业链,形成了孕前、产前及新生儿的产品检测体系。

随着辅助生殖临床难题一个个被成功攻克,以后将迎来越来越多成功阻断单基因遗传病传递的新生儿,不孕不育患者再也无需承受“盼不来”孩子和反复失去新生命的痛苦,越来越多家庭将能够孕育健康的宝宝。