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健康中国行 | 圆1000 个罕见病家庭“健康生育梦”公益行动 ,我们一直在路上!
2021年9月8日 · 苏州
对抗“罕见病”,预防出生缺陷,圆1000 个罕见病家庭“健康生育梦”!

你听过“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”这些名字吗?这些看似好听的名字背后,对应的却是白化病、血友病、软骨发育不良等等让一个个家庭心碎的疾病。因为流行率低、很少见,所以他们被称为“罕见病”。约72%的罕见病是由遗传原因导致,且往往为慢性、严重性疾病,常常危及生命,给个人和家庭带来沉重的负担。

▲部分PGD疾病

为助力国家健康中国战略实施,倡导科学优育,提升对预防罕见病的关注和支持力度,呼唤真情,传递关爱,中国优生优育协会发起并联合苏州贝康医疗股份有限公司开展“圆1000 个罕见病家庭健康生育梦”公益行动。

公益行动从2021年2月开始启动,在全国范围内联合医疗机构共同开展,通过科普宣传及项目实施,为1000 个罕见病家庭提供免费胚胎植入前单基因遗传病诊断,让更多家庭能够借助先进PGD 技术阻断罕见病致病基因,生育健康的孩子。


截至目前,在各大医疗机构的支持下,公益行动取得了许多突破性进展:

◎ 已合作39家三代生殖中心
◎ 完成200+家系,800+胚胎
◎ 覆盖40+ 单基因遗传病
◎ 预计2022年诞生100+健康宝宝

“圆梦”故事

沈阳一对夫妇曾经生育过一个孩子,孩子出生后没多久就因为呼吸衰竭而夭折。2021年3月夫妇二人来到医院,经了解患儿在出生时就有肌张力过低的表现,表现出明显的运动功能发育的延缓,临床医生判断患儿疑似脊肌萎缩症,遂建议他们做SMN1基因的拷贝数检测,经过贝康医疗检测结果发现夫妇双方都是SMN1基因杂合缺失携带者。这对夫妇一直想要一个健康的孩子,但这个普通的家庭无法承担起高额的三代试管费用。不过幸运的是,主任介绍说贝康医疗“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益活动正在医院开展,可免除胚胎检测费用,为家庭节省2万左右的费用,夫妇二人了解后非常开心,立即通过医院报名,又通过贝康医疗的胚胎植入前单基因病检测技术(PGD)挑选出一枚完全正常的胚胎,并移植成功,目前胎儿发育一切正常。

随着社会经济和科学技术的发展,特别是党和国家“健康中国”和“人类命运共同体”战略的推进,中国优生优育事业迎来了前所未有的发展空间。此次公益行动对于阻断“罕见病”代际遗传、防止出生缺陷和推进三优事业科技创新、提高民族新生人口素质,具有重大而深远的意义。

对抗“罕见病”,预防出生缺陷
圆1000 个罕见病家庭“健康生育梦”我们一直在路上!