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国际罕见病日 | “贝”加呵护,生命健“康”
2022年2月28日 · 苏州
“圆 1000 个罕见病家庭健康生育梦”公益行动自启动以来,取得了诸多阶段性成果。截至目前,已与国内44家具有三代资质的医疗机构签订了合作协议,覆盖全国21个省份,将对罕见病的防治工作辐射至全国范围,惠及众多患者家庭。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的罕见病日主题是“Share Your Colours”。


罕见病(Rare Disease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%,约80%由遗传因素导致。绝大多数罕见病患者面临的困境都是:得不到有效治疗,一生饱受病痛折磨,甚至生活无法自理。贫穷、无助、绝望是不少罕见病患者和家庭的真实写照。

正如今年的主题而言,每一个生命都有独特的色彩,那些负重前行的人更应该受到我们的关爱。多年以来,贝康医疗积极联合中国优生优育协会及各大生殖中心,用实际行动为罕见病防治工作做了许多努力,呵护每一个生命的健康,彰显贝康医疗使命,践行创立初心。

关爱罕见病——“圆 1000 个罕见病家庭健康生育梦”公益行动

基因检测、产前诊断和胚胎植入前诊断都是应对罕见病的有效手段,能够对罕见病追本溯源,防患于未然。为倡导优生优育,帮助罕见病家庭完成健康生育梦想,2021年2月28日,中国优生优育协会发起并联合贝康医疗开展了“圆 1000 个罕见病家庭健康生育梦”公益行动,贝康医疗为该项目免费提供检测试剂盒。


项目启动后,在具有PGD资质的中心进行了全面的项目推广,得到了国内众多生殖中心的一致认可和支持,包括山东大学附属生殖医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、江苏省人民医院等国内知名医疗机构先后加入该公益项目中。


公益行动自启动以来,取得了诸多阶段性成果。截至目前,已与国内44家具有三代资质的医疗机构签订了合作协议,覆盖全国21个省份,将对罕见病的防治工作辐射至全国范围,惠及众多患者家庭。我们相信“星星之火,可以燎原”,哪怕再小的力量,只要能为更多的罕见病家庭带来希望,都是我们为之不断拼搏的源泉。

阻断罕见病——PGT-M让地贫基因不再延续

近年来,随着国家对罕见病防治的重视程度加深,相对应的扶持政策也不断倾斜。2020年,贝康医疗自主研发的PGS(植入前染色体非整倍体检测)试剂盒成为国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道”并成功获得三类医疗器械注册证的三代试管检测产品。2022年,北京市16项辅助生殖技术项目将被正式纳入医保甲类报销范围,三代试管婴儿检测项目中的“胚胎单基因病诊断”和“染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测”进入此次医保范畴,为PGT行业释放出重大利好信息。

目前,贝康医疗自主研发的PGT-M产品是国内第一款能够在胚胎植入前进行罕见病阻断的检测试剂盒,现已进入三类医疗器械注册报证临床试验阶段,并开展了地贫PGT-M试剂盒的临床试验患者招募活动。活动涉及的临床试验项目不仅免费,还将对入选的受试夫妇在进行“第三代试管婴儿”时根据情况给予费用补贴。


关注罕见病——罕见病日义诊活动

为进一步推进罕见病科普宣教,促进罕见病的筛查、诊断及预防,近期,贝康医疗联合南京市妇幼保健院、珠海市妇幼保健院、贵州省人民医院开展了罕见病日义诊活动。2月28日,罕见病日义诊活动分别在南京市妇幼保健院、珠海市妇幼保健院、贵州省人民医院正式启动。

活动特邀生殖医学中心专家、医学遗传科/产前诊断中心多学科专家参与,将提供免费的基因筛查/诊断及遗传病阻断服务,帮助罕见病家庭得到有效的遗传咨询和遗传干预,避免更多的罕见病患儿出生。


地球上每一万个人中,就有6到10个人在短暂的生命跑道上,他们可能为了延长生命就已经竭尽全力。越多的人认识罕见病,对于罕见病的预防和诊治就越能往前推进一步。每一个生命都值得被尊重和接纳,让罕见病被关注、被看见,让罕见病基因不再延续,贝康医疗一直在路上!