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新进展 | 贝康医疗获“一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法和装置”发明专利
2022年07月04日 ·
近期,由贝康医疗自主研发的“一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法和装置”获得了国家知识产权局颁发的发明专利证书。

染色体数目增多、减少,局部发生微缺失微重复或者单亲二体,是导致胎儿流产、先天畸形、生长发育迟缓的重要因素之一。近年来,随着高通量测序技术的迅猛发展,基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing,CNV-seq) 应运而生。该技术可对染色体缺失重复进行高精度准确检测,很多研究也证明了该技术具有传统染色体核型分析方法所无法比拟的优势,因而在产前诊断、明确遗传病因、降低出生缺陷率等方面得到了广泛的临床应用。

随着临床应用的深入,CNV-seq技术存在的一些问题逐渐显现。如目前的CNV-seq技术只能检出部分染色体异常,而无法有效地对UPD、三倍体以及ROH进行检出,因此,在产前诊断、儿科遗传病因检测甚至流产病因排查等临床应用领域,可以分析ROH/UPD及三倍体的基因芯片技术仍占一定地位。然而,基因芯片技术也存在着一些问题,如探针固定导致无法对基因组新增变异进行覆盖分析,可能导致漏检,对低比例嵌合体检测能力弱,成本偏高等。

可替代芯片基因技术,贝康医疗实现一体化CNV、单亲二体、三倍体、ROH检测

近期,由贝康医疗自主研发的“一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法和装置”获得了国家知识产权局颁发的发明专利证书(专利号:ZL 2022 1 0039954.8)。该方法主要解决了目前临床上CNV-seq无法同时检出CNV、倍性变化、单亲二体(UPD)以及纯合状态(ROH)等异常的痛点。


该专利是基于贝康医疗自主知识产权的文库构建方法,可在低测序深度情况下,基于全基因组测序数据对样本进行一体化CNV、单亲二体、三倍体以及ROH检测,在临床上既可弥补基因芯片技术不能检测新发变异、低比例嵌合的问题,又将常规CNV-seq技术无法检测的ROH/UPD及三倍体等变异进行了检测内容的完善,且保留了低深度CNV-seq技术低成本、高通量、高平台兼容性等特点。

这项技术能够在提高检测效率和分析准确性的同时降低检测成本,极大地满足临床需求,加速产业化落地,对于遗传检测技术领域的发展具有重要意义。此次获得“一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法和装置”专利,标志着贝康医疗正在将CNV-seq技术的应用场景进一步扩展,向着更全面、更高效不断延伸。