2019年12月7日 13

邀请函丨“CNV-Seq的临床应用实践”分享即将亮相第二届扬子江妇产生殖高峰论坛

2019年12月6日-8日由武汉大学人民医院主办的“第二届扬子江妇产生殖高峰论坛”将在“武汉市中南花园酒店”会议中心召开。本次会议大会主席为武汉大学人民医院妇产科主任杨菁教授,邀请了妇产生殖领域的多位院士、专家就妇产生殖相关疾病的规范化诊疗和最新研究进展进行讲解和探讨。会议形式包括院士讲坛、大会演讲、手术展示、优秀论文演讲评比、疑难热点问题讨论。


2019年4月10日,《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布,指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为产前诊断提供了新的手段。
2019年12月7日,来自广州医科大学附属第三医院何文智教授,将就CNV-Seq技术在生殖与产前领域的临床应用进行经验分享欢迎各位专家,届时莅临现场交流讨论。

专题报告
CNV-Seq的临床应用实践

时间

12月7日(16:00-16:30)

地点

产科分会场(中南花园酒店二楼花园厅)
讲者


何文智

广州医科大学附属第三医院

分子诊断实验室负责人;从事分子遗传学、遗传咨询、DNA鉴定、产前筛查、产前诊断及胚胎植入前遗传病诊断等工作,具有丰富经验。作为主要研究人员参与多项国家和省市级科研项目,发表多篇论文。

主持


肖卓妮
武汉大学人民医院
副主任医师;主持国家自然科学基金课题2项,参与国家自然科学基金课题1项,国家重点基础研究发展计划(973课题)1项。科研成果获湖北省科技进步三等奖2项、武汉市科技进步二等奖1项。在国内外核心学术期刊发表论文10余篇,其中Sci收录9篇,副主编专著2部。


基因组拷贝数变异检测

BaseCNV基因组拷贝数变异检测

低深度CNV测序

累计完成12000例临床样本检测,阳性样本库累计超过5500例,用于流产原因排查及染色体疾病诊断。

高分辨率CNV测序

单个样本数据量超过60M,超过10000例羊水样本芯片对比验证,高精度产前CNV检测。
可检出
染色体非整倍体100kb以上CNV
可提示
嵌合体、单倍体、三倍体以及UPD
可出具
医检所独立出具产前检测报告


大会日程






关于贝康
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