据《中国肿瘤登记年报(2012)》报告中称,中国肿瘤发病率为285.91/10万,每年新发肿瘤病例约为312万例,平均每天8550例。在中国,每分钟有6人被诊断为恶性肿瘤,中国居民一生罹患癌症的概率为22%。研究表明,乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等数十种常见癌种的发病与遗传因素密切关联,携带有相关易感基因胚系突变的人群,其终身累积发病风险显著高于正常人群。而遗传性肿瘤基因检测有助于受检者制定更有效更具有针对性的肿瘤防治措施和家庭健康管理计划,进而有效降低肿瘤发病率和死亡率。
BaseCDx™主要用于遗传性肿瘤风险评估。本检测依托高通量测序平台,可一次性检测130余个肿瘤易感基因,病种涵盖乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌等17种具有显著遗传特性的肿瘤。通过检测结果提示,为受检者提供专业的医疗干预指导方案,也可为医生的临床决策提供明确依据,从而实现遗传性肿瘤的早预防、早发现、早治疗。
![]() | 精准度高 阳性检出率大于99%,结果都经Sanger测序法进行二次验证 |
![]() | 覆盖度广 17种肿瘤,覆盖超过1万个致病或疑似致病基因位点 |
![]() | 科学解读 专业生物信息和遗传咨询团队,结合国际权威数据库和临床指南对检出变异进行解读,提供科学的健康管理方案 |
![]() | 持续更新 结合更新的数据库信息,定期对已完成检测和发放报告的检测数据进行注释复核,并告知具有临床意义的更新结果 |
45岁陈女士的母亲及姨妈相继于2014年和2015年因患乳腺癌去世,了解到乳腺癌具有一定的遗传性,陈女士于2016年3月到医院进行健康体检。医生沟通发现其家族病史后建议陈女士进行遗传性肿瘤基因检测,对其进行全面的遗传性疾病筛查。遗传性肿瘤基因检测和结果验证发现陈女士BRCA1基因NM_007294.3存在致病性突变c.3607C>T,该突变使其罹患乳腺癌的风险高达87%,同时卵巢癌、子宫内膜癌和胰腺癌的患病风险均显著升高。随后医生制定专业的医学体检方案帮助陈女士采取积极的防御措施,预防疾病的发生。
基因 | 位置 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 杂合性 | AO(DP) | 频率 | 遗传方式 | 变异类型 | 风险评估 |
SLC26A4 | NM-000441 | c.225C>G | Leu75Leu | Het | 120(290) | 0.0004 | AR | Pathogenic | 携带者 |
受检人 | 检查结果 | BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Hett | 与二代测序结果是否一致(Y/N) |
张某 | 杂合突变 | BRCA1:NM_007294.3:c.3607C>T:p.Arg1203Ter;Het | 一致(Y) |