【胚胎系列产品】

BasePGT-M™植入前单基因遗传病检测

据统计,目前全世界超过90%的遗传病尚且无法治愈,以往针对遗传病的预防主要集中在产前诊断环节,即在女子怀孕后,选择恰当的时机行羊水穿刺检测,尽管该方法能有效避免缺陷患儿的降生,但是无论是终止妊娠还是因为穿刺带来的流产风险都会给孕妇及其家属带来一定的精神负担。为了降低流产风险,越来越多的育龄夫妇会选择第三代“试管婴儿”,在妊娠前对胚胎进行选择,挑选不含致病基因缺陷的胚胎移植,从源头排除后期的出生缺陷风险。

产品介绍

BasePGT-M™主要用于检测胚胎是否携带遗传缺陷基因。该产品通过捕获包含目的基因及其上下游高度紧密连锁的单核苷酸多态性位点(SNP)信息,借助单倍体连锁分析帮助存在明确的单基因遗传病(地中海贫血症、耳聋等疾病)家族史或生育史的家庭选择不含有致病基因的胚胎进行移植,从而避免家族性遗传病的亲子代传递。


01 检测疾病

非综合性遗传性耳聋 脊肌萎缩症 甲基丙二酸血症 脊肌萎缩症 白化病 先天性肾上腺皮质增生症 遗传性多发性骨软骨瘤 地中海贫血 假肥大型肌营养不良症 黏多糖贮积症 白血病HLA配型等近百种遗传病

02 技术优势

适用性强
第三代遗传标记,分布广泛,避免基因重组带来的误诊 
安全可靠
连锁分析同时进行位点直接检测
精准度高
采用家系连锁分析技术,降低等位基因脱扣(ADO)带来的影响
创新整合
开发了针对72种遗传病的检测试剂盒,性能稳定,适用性更广
周期更短
10个工作日出具检测报告
技术领先
成功完成200余种单基因病胚胎阻断,产前诊断一致性100%

03 适用人群

  • 具有遗传易感性的严重疾病(BRCA1/BRCA2乳腺癌易感等)
  • 明确诊断的单基因遗传病(血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等)
  • 人类白细胞抗原(HLA)配型(地中海贫血、白血病等血液系统疾病配型)

04 案例介绍

一对表型正常的夫妇,自然受孕生育一个甲基丙二酸血症(MMA)的患儿。为寻找病因,医生建议先对患儿进行基因检测。检测结果显示该患儿同时携带MMACHC基因:c.609G>A和c.394C>T两个杂合突变,分别遗传自父母。甲基丙二酸血症(MMA)为常染色体隐性遗传病,上述两个位点经查询均为明确的致病位点,可以构成复合杂合致病模式。鉴于该夫妇再次生育患儿的风险较高,医生建议其选择PGD技术生育一个正常的孩子。随后对8枚胚胎取囊胚期滋养层细胞进行单体型连锁分析(见下图),共得到2枚基因型正常的胚胎,医生通过对2枚正常胚胎进行综合评估后最终选择3号胚胎植入,目前已成功妊娠,各项指标良好。

遗传咨询
结果说明
MMACHC基因的纯合或复合杂合致病突变可导致甲基丙二酸血症(MMA),该病为常染色体隐性遗传模式,主要以脑损伤为主。研究发现c.394C>T,c.271dupA和c.331C>T是最常见的突变位点。此外有报道c.609G>A和c.658_660del突变位点在中国人群中最常见。
临床表现
甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床表现各异,最常见的症状为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。重症患儿可于新生儿时期发病,部分成人患者首发症状为精神及心理异常。
评估建议
共对8枚胚胎进行单体型连锁分析,其中1号、6号、7号胚胎携带复合杂合致病突变;3号、8号胚胎基因型正常,若其他指征均符合临床植入标准,可优先选择移植;2号、4号胚胎携带父源杂合突变,5号胚胎携带母源杂合突变,可根据胚胎质量的具体指征选择性植入。