【胚胎系列产品】

BasePGS™胚胎植入前遗传病筛查

随着试管婴儿技术的发展,越来越多的夫妇选择试管婴儿技术辅助生育。我国目前有432所辅助生殖机构,其中每年进行70万例辅助生殖,10万试管婴儿,但平均成功率30~40%。影响胚胎植入的因素有很多,包括配子问题、子宫问题、胚胎问题和免疫问题等,其中植入失败患者的胚胎非整倍体率大于50%。

产品介绍

BasePGS™主要用于筛查胚胎是否存在染色体异常疾病。本检测利用高通量测序技术对体外发育到卵裂期或囊胚期的胚胎23对染色体进行检测,筛查胚胎的染色体异常情况。通过染色体水平的筛查分析,排除染色体异常胚胎,选择正常的胚胎进行植入,从而有效提高胚胎移植的妊娠率和活产率,降低流产率。

01 检测疾病

染色体非整倍体(1~22号染色体单体、三体) 性染色体数目异常(如45,XO;47,XXY;47,XXX) 非平衡性染色体结构异常(4M以上染色体片段插入、缺失、重复) 一定比例嵌合体(如47,XY,+21/46,XY;45,XO/46,XX等)

02 技术优势

覆盖度广
一次筛查胚胎的全部23对染色体非整倍体异常
精准度高
对新发染色体片段异常分辨率为4M,致病性片段异常分辨率在1M以上
产品靠谱
获得首个国家“创新医疗器械特别审批”的PGS产品,提供40万元医疗保险
安全物流
胚胎样本专属定制采样包装盒,专业的冷链运输体系
检测高效
样本送达后5个工作日内快速出具检测报告
技术领先
全程参与中国首个PGS检测技术质量评价指南制定

03 适用人群

  • 女方高龄(AMA)-女方年龄38岁及以上
  • 不明原因反复自然流产(RM)-反复自然流产2次及以上
  • 不明原因反复种植失败(RIF) -移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败

04 案例介绍

一对夫妇四年不孕,后来尝试两次常规试管婴儿助孕,均以失败告终,后经医生建议,夫妻双方选择第三代试管婴儿技术。受精卵经体外培养后,成功获得4枚囊胚,随后技术人员对4枚囊胚进行PGS检测。数据分析发现有两枚胚胎正常(3号、4号),另外两枚胚胎(7号、8号)分别在1号染色体、5号染色体和21号染色体、4号染色体以及7号染色体存在异常。医生最终选择3号胚胎进行植入,目前该女子已成功妊娠,各项指标良好。

遗传咨询
胚胎编号:5号 检测结果:del(7q11.21-q36.3).seq[GRCh37/hg19](62300001-159120000)X1
发生机制
7号染色体的7q11.21-q36.3区域存在96.82Mb缺失。该片段包含1075个基因,其中包括ABCB1、CAV1、TBXAS1。ABCB1基因编码跨膜蛋白,是血脑屏障的重要组成部分,与药物从大脑进入血液运输相关。CAV1基因编码caveolin-1,是穴样内陷(caveolae)中的主要成分。TBXAS1基因编码血栓素合酶,催化前列腺素内过氧化物转化成血栓素A2,在止血过程中起重要作用。
临床表现
经查询DECIPHER、ISCA、DGV公共数据库资源,未找到与7q11.21-q36.3区域相关的致病信息。
风险评估
胚胎植入后100%异常。