正在招募丨首個實現地中海貧血家系遺傳阻斷試劑盒臨床試驗進行中_貝康醫療_贝康医疗
B A S E C A R E
2022-06-13 · 蘇州
正在招募丨首個實現地中海貧血家系遺傳阻斷試劑盒臨床試驗進行中

贝康医疗自主研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒，是国内首个能够借助人工智能系统进行可行性评估的产品，可用于在胚胎植入前对胚胎进行检测,以确认是否携带地贫基因。该产品于2020年获得首个国家注册检定批准，是十四五国家重点研发计划重点专项研发产品。能够有效避免遗传病的世代传递，帮助遗传病患者或携带者夫妇生育健康的孩子，降低出生缺陷率。

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地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的常染色体隐性遗传病之一。目前，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者超3000万人，广西、广东和海南发病率最高。当夫妻有一方是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者；当夫妻双方都是地贫基因携带者时，后代有50%的几率为携带者，25%的几率为地贫患者。重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，难以活到成年；中重型地贫患者需定期输血和去铁治疗维持生命。此外，患者还将面临很大的生育遗传病患儿的风险。随着NGS测序技术及PGT-M技术的发展，在针对地贫等遗传病的出生缺陷一级预防上已经能够起到很好的作用。

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目前，胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒现已进入临床试验患者招募阶段。该临床试验项目已通过医院伦理委员会批准，并在江苏省药品监督管理局备案。项目的成功开展能够进一步惠及两广、海南及周边地区地贫患者家庭，用科学创新技术将预防出生缺陷的关口前移，帮助广大遗传病患者家庭生育健康的孩子，助力国家出生缺陷防控工作高质量发展，临床意义十分重大。




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